Dünya üzerindeki diğer türlerle karşılaştırıldığında, insanlar arasında kalıtsal olarak pek fark yoktur. Buna rağmen genlerimizde veya yaşadığımız çevrelerde gerçekleşen en ufak bir değişiklik bile, hiç kimsede olmayan özellikler geliştirmemize neden olabilir. Bu özellikler saç rengi, boy, yüz hatları gibi basit şekillerde kendini gösterebilirken, bazı nadir durumlarda, bir kişi veya toplum öyle farklı bir özelliğe sahip oluyor ki; bu onları insanların geri kalanından tamamen ayırıyor.
Çoğumuz kızartma, kırmızı et, yumurta veya şu aralar 'kolesterolü yükselten yiyecekler' listelerinde bulunan her hangi bir şeyi yerken iki kere düşünmek zorunda kalıyoruz; bazı insanlar için böyle bir korku söz konusu bile değil. Hatta, ne yerlerse yesinler, 'kötü kolesterol' (kalp hastalıklarıyla ilişkilendirilen, kandaki az yoğunluktaki yağlı proteinler) değerleri neredeyse yok denecek kadar az kalmaya devam ediyor.
Bu insanlar doğuştan gelen bir genetik bozukluk taşıyor. Daha spesifik belirtmek gerekirse, hepimizde bulunan PCSK9 adlı bir gen onlarda bulunmuyor; eksik bir gen ile doğmak çoğu zaman problemlere yol açsa da, görünüşe göre bu durum bir istisna.
Bilim insanları, yaklaşık 10 yıl önce bu gen (ve bu genin eksikliği) ile kolesterol arasındaki ilişkiyi keşfettikten sonra, ilaç firmaları normal insanlarda da PCSK9'u engelleyecek bir hap oluşturmak için deliler gibi çalışmaya başladı. Ürettikleri ilacın yakın zamanda FDA onayı alması bekleniyor. Yapılan deneylerde, ilacı kullanan hastaların kolesterol düzeylerinde %75'e varan bir düşüş görülebiliyor.
Bilim insanları şu ana kadar bu mutasyonu sadece bir avuç Afroamerikanda bulabildi ve bu özelliğe sahip olanların kalp hastalığına yakalanma olasılığının %90 daha düşük olduğunu keşfetti.
İnsanlığı yok etme olasılığı olan bir sürü şey var - dev asteroitler, nükleer savaş ve aşırı iklim değişikliği bunlardan yalnızda bir kaçı. Belki de en büyük tehlike, tüm dünyayı etikleyebilecek virüs türleridir. Bir hastalık nüfusa hızla yayıldığında yalnızca bağışıklık kazanmış bir azınlığın hayatta kalma şansı vardır. Neyse ki, bazı insanların belirli hastalıklara karşı dirençli olduğunu biliyoruz.
Mesela, HIV virüsünü ele alalım. Bazı insanlar, doğuştan gelen ve CCR5 proteinini devre dışı bırakan genetik bir mutasyona sahiptir. HIV virüsü bu proteini insan hücrelerine girmek için kullanır. Dolayısıyla, bir kişide CCR5 yoksa, HIV virüsü o kişinin hücrelerine giremez ve hastalığın bulaşma ihtimali çok düşüktür.
Bilim adamları, bu mutasyona sahip kişilerin AIDS'e karşı bağışıklık değil, direnç geliştirdiklerini söylüyor. Bu özelliğe sahip birkaç kişiye virüsün bulaştığı, hatta birkaç kişinin de AIDS yüzünden öldüğü biliniyor. Anlaşıldığı kadarıyla, bazı olağandışı HIV türleri, hücreleri istila etmek için CCR5'den başka proteinleri nasıl kullanacaklarını keşfetmiş. Virüslerin bu denli korkutucu olmasının nedeni de böyle yetenekli olmaları zaten.
Bu durumun nedeni olan bozuk genden iki tanesine sahip olan insanlar HIV'e karşı en dirençli kişilerdir. Bu özellik an itibariyle, kafkas ırklarına mensup insanların %1'inde, diğer etnik kökenlerden gelenlerde ise daha da az oranda görülmektedir.
Sıtma hastalığına karşı özellikle yüksek direnç gösteren kişiler başka bir ölümcül hastalığın taşıyıcısıdır: orak hücre anemisi. Tabii ki hiç kimse sıtmaya yakalanmama özelliği kazanmak için bozulan kan hücreleri yüzünden erkenden ölmek istemez; fakat orak hücre geninin işe yaradığı bir senaryo var. Bunun nasıl olduğunu anlamak için, her iki hastalığın özelliklerini de biraz bilmemiz gerekiyor.
Sıtma, sivrisinekler tarafından taşınan ve yılda yaklaşık 660.000 kişinin ölümüne neden olan, ya da en iyi ihtimalle ölümün eşiğine götüren bir parazit türüdür. Sıtma, kırmızı kan hücrelerini işgal edip üreyerek hastalığa neden olur. Birkaç gün içerisinde, içeride büyüyen yeni sıtma parazitleri bu kan hücrelerini patlatarak yok eder. Daha sonra diğer kırmızı kan hücrelerini istila ederler. Bu döngü; sıtma tedavisi, vücudun kendi savunma mekanizmaları veya ölüm yoluyla parazitler durduruluncaya kadar devam eder. Bu işlem kan kaybına neden olur ve akciğerleri ve karaciğeri zayıflatır. Aynı zamanda kan pıhtılaşmasını arttırarak hastanın nöbet geçirmesine veya komaya girmesine neden olabilir.
Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin şekil ve yapısında değişikliğe neden olduğu için damarlarda rahatça dolaşmalarını ve vücuda yeterli oksijen taşımalarını zorlaştırır. Fakat diğer yandan kan hücreleri mutasyona uğradığı için, sıtma parazitlerinin kafası karışır ve kan hücrelerine bağlanıp ve sızmakta zorlanırlar. Sonuç olarak, orak hücreleri olanlar doğal olarak sıtmadan korunmaktadır.
Orak hücre anemisine yakalanmadan sıtmaya karşı sağladığı korumadan faydalanmanız mümkün; bunun için orak hücre geninin taşıyıcısı olmanız yeterli. Orak hücre anemisine yakalanmak için, her ebeveynden birer tane olmak üzere, bu genin iki kopyasını taşımak gerekir. Sadece birini taşıyan birisi, sıtmaya direnmek için yeterli anormal hemoglobinlere sahip olur, ancak asla tam teşekküllü anemi geliştirmez.
Orak hücre bozukluğu, sıtmaya karşı güçlü koruması nedeniyle, sıtmanın yaygın olduğu yerlerde doğal seleksiyon sonucu hayli yayılmıştır; öyle ki nüfusun %10-40 arası bu mutasyonu taşımaktadır.
Aşırı soğuk ortamlarda yaşayan İnuitler ve diğer toplumlar bu aşırı hayat tarzına adapte olmuşlardır. Bu insanlar bu ortamlarda hayatta kalmayı sonradan mı öğrendiler, yoksa biyolojik olarak bir farklılıkları mı var?
Soğuk iklimlerde yaşayan insanlar, ılıman iklimlerde yaşayanlara kıyasla, düşük sıcaklıklara farklı fizyolojik tepkiler verir. Ve bu adaptasyonlar için en azından kısmi bir genetik bileşen olabilir gibi görünüyor; çünkü birisi soğuk iklimli bir yere yerleşip on yıllarca orada yaşasa bile, kuşaklardan beri orada yaşayan insanlar kadar soğuğa direnç kazanamaz. Araştırmacılar, Sibiryalıların aynı toplulukta yaşayan ve oranın yerlisi olmayan Ruslarla karşılaştırıldığında soğuğa daha iyi adapte olduklarını keşfettiler.
Soğuk iklimlerde yaşayan insanlar, ılıman iklimlere alışkın olanlara kıyasla daha yüksek bazal metabolik hızlara (yaklaşık %50 daha yüksek) sahiptir. Ayrıca, vücutları titremeye gerek duymadan sıcaklığını daha iyi koruyabilir ve vücutlarında daha az; yüzlerinde de daha fazla miktarda ter bezi bulunur. Bir çalışmada, araştırmacılar soğuğa maruz kaldıklarında cilt sıcaklıklarının nasıl değiştiğini görmek için farklı ırklara mensup insanları test ettiklerinde; en yüksek deri sıcaklığını koruyanlar İnuitler olurken, hemen arkalarından diğer Amerika yerlisi ırklar gelmiştir.
Bu tür adaptasyonlar, Avustralyalıların soğuk gecelerde nasıl barınak veya kıyafet olmadan yerde uyuyabildiklerini ve neden Inuitlerin hayatlarının çoğunu sıfırın altındaki sıcaklıklarda geçirebildiklerini kısmen açıklamaktadır.
İnsan vücudu soğuğa kıyasla sıcaklığa uyum sağlamaya çok daha yatkındır; bu nedenle insanların dondurucu sıcaklıklarda sadece yaşamakla kalmayıp, çevreye tamamen uyum sağladıklarını görmek oldukça etkileyici.
Everest Dağının zirvesine çıkmayı başaran dağcıların çoğu, yerel bir Sherpa kılavuzu olmadan bunu yapamazdı. Şaşırtıcı bir şekilde, diğer dağcılar bu sarp kayalıklara tırmanabilsinler diye, halatları ve merdivenleri yerleştirmek için Sherpalar genellikle maceraperestlerin önünden ilerlemektedir.
Tibetlilerin ve Nepallilerin bu yüksek rakımlı ortamda fiziksel açıdan üstün olduklarına şüphe yok; ancak sıradan insanlar düşük oksijenli koşullarda sadece hayatta kalmak için bile savaş verirken, dinç bir şekilde çalışmalarını sağlayan şey tam olarak nedir?
Tibetliler 4.000 metreyi aşan bir yükseklikte yaşıyorlar ve deniz seviyesine oranla %40 daha az oksijen içeren havayı solumaya alışkınlar. Yüzyıllar içerisinde vücutları, her nefeste daha fazla havayı solumayı mümkün kılan geniş göğüs kafesleri ve daha büyük akciğer kapasiteleri geliştirerek, bu düşük oksijenli ortamda yaşamanın zorluklarını telafi etmiştir.
Ve vücudu düşük oksijenli zamanlarda daha fazla kırmızı kan hücresi üreten düşük rakımda yaşamaya alışmış insanların aksine, bu insanlar tam tersini yapmak için evrildikleri için daha az kırmızı kan hücresi üretmektedir. Kırmızı kan hücrelerindeki artış, geçici olarak vücuda daha fazla oksijen alınmasına yardımcı olsa da zamanla kanı koyulaştırarak kan pıhtılaşması ve ölümle sonuçlanabilecek başka komplikasyonlara neden olabilir. Bu yüzden, Sherpaların beyinlerindeki kan akışı da daha iyidir ve genel olarak yükseklik hastalığına daha az duyarlıdırlar.
Düşük rakımlarda yaşarken bile, Tibetliler hala bu özelliklerini koruyabiliyor. Araştırmacılar, bu adaptasyonların çoğunun basitçe fenotipik farklılıklar (ör: düşük rakıma inince normale dönecek şekilde) olmadıklarını ve genetik adaptasyonlar olduklarını keşfetmiştir. Bu genetik değişikliklerden bir tanesi, DNA'nın EPAS1 olarak bilinen bir bölümünde gerçekleşmiştir. Bu protein oksijeni algılar ve kırmızı kan hücrelerinin üretimini kontrol eder. Sıradan insanlar gibi oksijenden yoksun bırakıldıklarında Tibetlilerin aşırı kırmızı kan hücresi üretememelerinin nedeni budur.
Tibetlilerin düşük rakımda yaşayan akrabaları olan Han Çinlileri bu genetik özellikleri paylaşmıyorlar. İki grup yaklaşık 3000 yıl önce birbirinden ayrılmış; bu da adaptasyonların yalnızca ortalama 100 nesilde oluştuğu anlamına geliyor- evrim açısından nispeten kısa bir süre.
Eğer yamyamlığın kötü bir şey olduğunu anlamak için ekstra bir nedene ihtiyacınız varsa haberiniz olsun; kendi türünden birini yemek çok da sağlıklı bir şey değil. Papua Yeni Gine'de yaşayan Fore halkı 20. yüzyılın ortalarında, bütün kabileleri ölümcül bir beyin hastalığı olan ve insan eti yemekten kaynaklanan Kuru'ya yakalanınca bunu bir daha anlamış olduk.
Kuru, diğer prion hastalıkları gibi, beyni sünger gibi delik deşik ederek yok ediyor. Hastalığa yakalanan kişide; hafıza ve zekada gerileme, kişilik değişiklikleri ve nöbetler görülüyor. Diğer prion hastalıklarında insanlar yıllarca hasta olduklarını fark etmeden yaşayabiliyorken, Kuru'ya yakalanan insanlar genellikle bir yıl içerisinde hayatlarını kaybediyor. Çok nadir olmasına rağmen prion hastalıkları anne babadan çocuğa geçebilse de; en yaygın şekilde hastalığa yakalanmış bir hayvan veya insanın etini yemekle bulaşıyor.
Başlangıçta antropologlar ve doktorlar, Kuru'nun Fore kabilesinde neden yaygın olduğunu bilmiyorlardı. Nihayet 1950'lerin sonlarında, kabile üyelerinin saygılarını sunmak amacıyla ölen akrabalarını yedikleri için hastalığa yakalandıklarını keşfettiler. Genellikle kadınlar ve küçük çocuklar bu yamyam ayinlere katıldığı için, en çok onlar etkileniyordu. Bu ayin yasaklanmadan önce bazı Fore köylerinde neredeyse hiç genç kadın kalmamıştı.
Fakat Kuruya maruz kalanların hepsi hayatını kaybetmedi. Hayatta kalanlarda, G127V adı verilen ve beyinde hastalığa karşı bağışıklık kazandıran yeni bir mutasyon oluştu. Günümüzde bu gen, Fore bölgesinde yaşayan insanların neredeyse hepsinde bulunmaktadır; hastalığın 1900'lerde ortaya çıktığını düşününce bu çok şaşırtıcı bir durum. İnsanlardaki doğal seleksiyonun en yakın tarihli ve güçlü örneği bu bağışıklıktır.
0 kan grubunun, herkese kan verebilen genel verici olduğu sıklıkla söylense de, durum böyle değildir. Aslında bütün bu işlem, hepimizin tahmin edebileceği gibi, gibi biraz daha karmaşıktır.
Çoğumuz sekiz temel kan grubu olduğunu düşünsek de (Her biri pozitif veya negatif olabilen; A, AB, B ve 0); şu anda bilinen 35 kan grubu sistemi ve her bir sistemde milyonlarca varyasyon bulunmaktadır. AB0 sistemine girmeyen kan grupları nadir olarak görülür ve böyle gruplara sahip insanlar, kan nakline ihtiyaç duyduklarında uyumlu bir donör bulmak zor olabilir.
Zaten nadir olan bu kan gruplarının bazıları inanılmaz derecede zor bulunuyor. En sıra dışı kan grubu olarak bilinen 'Rh-null'; adından da anlaşılacağı üzere Rh sisteminde herhangi bir antijen içermez. Aslında bir kişinin bazı Rh antijenlerinden yoksun olması nadir değildir. Örneğin, Rh D antijenine sahip olmayan insanlar 'negatif' kan gruplarına (ör., A-, B- veya O-) sahiptir. Yine de, birinin tek bir Rh antijenine bile sahip olmaması olağanüstü derecede olağan dışıdır. O kadar olağan dışı ki; araştırmacılar tüm dünyada Rh-null kan grubuna sahip 40 civarı insan bulabildiler.
Bu kan grubunu daha da ilginç yapan şey, genel verici olarak bilinen 0- kan grubundan daha fazla gruba donörlük yapabiliyor olması; hatta neredeyse bütün kan gruplarına uyumluluk sağlayabilir. Kan nakli yapıldığında verilen kanda alıcının kanında olmayan antijenler varsa, vücut bu kanı reddetmektedir. Rh-null kan grubunda Rh, A veya B antijenlerinin hiçbiri olmadığı için neredeyse herkese kan verilebilir.
Ne yazık ki, dünyada bu kan grubuna sahip sadece dokuz donör var, bu yüzden sadece aşırı durumlarda kullanılıyor. Potansiyel bir cankurtaran olarak kısıtlı arzı ve muazzam değeri nedeniyle, bazı doktorlar Rh-null'e 'altın kan' demektedir.
Rh-null tipine sahip insanlar, kanlarının diğer nadir kan gruplarına sahip insanlar için hayat kurtarıcı olduğunu bilseler de, eğer kendileri kan nakline ihtiyaç duyarlarsa hayatları dokuz kişinin donörlüğüne bağlıdır.
Çoğu hayvan gözü su altında ya da açık havada görmek için tasarlanmıştır - ikisi birden değil. İnsan gözü, elbette,açık havada görmeye hakimdir. Gözümüzü su altında açmaya çalıştığımızda, her şey bulanık gözükür. Bunun nedeni, suyun gözlerdeki sıvılara benzer bir yoğunluğa sahip olmasıdır; bu da göze nüfuz edebilen kırılmış ışık miktarını sınırlar. Düşük kırılma bulanık görüş demektir.
Bu bilgi, Moken olarak bilinen bir grup insanın 22 metrelik derinliklerde bile su altında net bir şekilde görebilmelerini daha da şaşırtıcı kılıyor.
Mokenler, yılın sekiz ayını teknelerinde veya su üzerindeki evlerinde geçirir. Okyanustan toplanan yiyecek veya deniz kabuklarını takas ederek ihtiyaçları olan şeyleri almak için karaya çıkarlar. Geleneksel metotlar kullanarak, modern balıkçılık direkleri, maskeler veya dalış ekipmanları olmadan denizden kaynak toplarlar. Çocuklar deniz tabanından istiridye veya deniz salatalığı gibi yiyecekleri toplamakla yükümlüdür. Bu görevi düzenli olarak yaptıkları için, gözleri suya daldıklarında şekli değiştirerek ışık kırılmasını artırabiliyor. Böylece, aralarında metrelerce mesafe bile olsa, denizin dibindeki yenilebilir istiridyeler ile sıradan kayaları ayırt edebilirler.
Test edildiğinde, Moken çocuklarının Avrupalı çocuklara göre iki kat daha net su altı görüşüne sahip oldukları görülmüş. Bununla birlikte, bu özellik vücudumuz zorunda kaldığında hepimizin sahip olabileceği bir mutasyondur; çünkü araştırmacılar Avrupalı çocukları su altı görevlerini Mokenler kadar iyi yapabilecek şekilde eğitmeyi başarmıştır.
İnsanlar yaşlandıkça fiziksel problemleri artmaktadır. Sık karşılaşılan bir durum olan kemik erimesi, kemik kütlesi ve yoğunluğunun kaybıdır. Bu durum kemik çatlaklarına, kalça kemiğinin kırılmasına ve kambur oluşumuna neden olmaktadır. İyi haber; dünya üzerindeki bir grup insan ileride bir gün bütün bu sorunları çözebilecek bir gen taşıyor.
Bu gen, Afrikaner halkında (Hollanda kökenli Güney Afrikalılar) bulunur ve bu insanlar kemik erimesinin tam tersine hayatları boyunca kemik kütlesi kazanmaya devam ederler. Daha spesifik olmak gerekirse bunun nedeni kemik büyümesini düzenleyen bir proteini (sklerostin) kontrol eden SOST genindeki bir mutasyondur.
Bir Afrikaner anne-babasından mutasyon geçiren genin iki kopyasını devralırsa; bu durum şiddetli kemik büyümesine, dev hastalığına, yüz bozukluklarına, sağırlığa ve erken ölümle sonuçlanan Skleroz bozukluğuna neden olmaktadır. Haliyle bu durum kemik erimesinden daha kötü. Ama bozuk genin yalnızca bir kopyasını devraldıklarında, skleroz olmazlar ve yaşamları boyunca aşırı sağlam kemiklere sahip olurlar.
Her ne kadar bu mutasyonun faydasını sadece tek geni devralan nüfus görse de; bu insanların DNA'larını inceleyen araştırmacılar kemik erimesine tedavi bulmak amacıyla çalışıyorlar. Bu araştırmaların sonucu olarak, kemik oluşumunu teşvik eden bir ilaç için klinik çalışmalarına başlandı bile.
Eğer bazı insanların bir gün içinde nasıl bu kadar çok şey yapabildiğini merak ettiyseniz, sizden daha az uyudukları için olabilir. Bunun nedeni günde 6 saatten daha az uykuyla yaşayabilen insanlar bulunuyor. Sadece yaşamak da değil; çoğumuz 8 saat uyuduktan sonra bile yataktan zor çıkarken; bu insanlar azıcık uyusalar bile vücutları için yeterli oluyor.
Bunun nedeni bu kişilerin hepimizden daha güçlü olmaları veya az uykuya kendilerini alıştırmaları değil. Aslında, DEC2 geninin az görülen bir genetik mutasyonuna sahipler ve bu da onların fizyolojik olarak ortalama bir insandan daha az uykuya ihtiyacı olmasına neden oluyor.
Normal insanlar her gün 6 saat veya daha az uykuyla yaşamaya devam ederse, kısa zamanda olumsuz etkiler görmeye başlar. Kronik uyku yoksunluğu kalp hastalıkları ve yüksek tansiyon gibi sağlık sorunlarına bile yol açabilir. DEC2 mutasyonuna sahip insanlar az uyumalarına rağmen, uyku yoksunluğunun neden olduğu sorunların hiç birinden etkilenmezler. Tek bir genin değişikliği hepimizin temel bir ihtiyaç olarak gördüğü bir şeyi değiştirebiliyor olması garip gözükse de; araştırmacılar EC2 mutasyonunun insanların daha verimli bir şekilde uyumalarını sağladığını bulmuşlardır. Anlaşılan o ki, kaliteli bir uyku çekince, daha az uyku yeterli oluyor.
Bu genetik bozukluk nadiren görülür ve 'Ben çok az uyuyorum.' diyen insanların yalnızca %1'inde bulunmaktadır. Yani bu mutasyona sahip olduğunuzu düşünüyorsanız, büyük ihtimalle yanılıyorsunuz.
Bizde mutasyona uğramışız, oradan da İstanbul'da yaşar hale gelmişiz ya da yaşadığımızı sanar hale. İstanbul mutandıyız biz lsdglskjgj.... Yaklaşma bana, emniyet şeridinden giderim, tükürürüm yere, saygı izan yoktur bende, yol vermem, mutandım ben..... birazcık da utandım ben.
muhteşem bir içerik ve çalışma. bir sağlıkçı gözüyle tebrik edeirm.
Ay keşke benim de öyle bir özel gücüm olsa. Ulan bırak az uyumayı üç gün boyunca deliksiz uyusam yine de bana yetmiyor. Aslında bir düşününce bende de çok uyuma özel gücü mü var acaba ??