Dünya üzerinde genetik hastalıklar bazen hayatı zorlaştırırken, bazen de insan vücudunun sıra dışı özelliklerini gözler önüne seriyor. Her biri benzersiz olan bu hastalıklar bilim insanlarını ve tıp dünyasını şaşkına çeviriyor. Kimisi insanları neredeyse zamansız bir şekilde yaşlandırırken, kimisi vücutta olağanüstü değişimlere yol açıyor. Gelin insan genetiğinin en şaşırtıcı ve merak uyandırıcı hastalıklarına daha yakından bakalım.
Bu durum doğuştan gelen bir bozukluk olup bebeğin bacaklarının birleşerek tek bir büyük organ şeklini almasına yol açar.
Bu hastalık vücudun bazı bölgelerinde aşırı büyüme ve orantısız gelişimle kendini gösterir. Proteus sendromu genellikle cilt, kemikler, yağ dokusu ve damarları etkiler; bazı durumlarda ise kişinin vücudu devasa boyutlarda ve şekilsiz bir şekilde büyüyebilir.
Normalde beyin omurilik sıvısı (BOS) beyin ve omurilik etrafında dolaşır ve düzenli bir şekilde emilir. Ancak hidrosefalide bu sıvı beyin boşlukları (ventriküller) içinde birikir ve kafada baskı oluşturur. Bu da başın büyümesine yol açar.
Progeria genetik bir mutasyon nedeniyle çocukların normalden çok daha hızlı yaşlanmasına sebep olur. Bu durum onların erken yaşlarda yaşlılık belirtileri göstermelerine yol açar.
Porfirinin farklı türleri bulunmakla birlikte en dikkat çekici ve ilginç olanı 'Vampir Sendromu' olarak bilinen Akut Porfiri'dir.
Bu hastalığa sahip kişiler gerçek dünyada nesneler normal boyutlarında olmasına rağmen beyinlerinin bu görüntüleri küçültmesi sonucu onları çok daha küçük veya uzak olarak görürler.
Bu hastalık derinin altındaki dokuların zayıflaması sonucu vücutta herhangi bir sürtünme veya travma ile baloncuklar (blisterlar) meydana gelir. Bu baloncuklar derinin altındaki dokuların kopmasıyla büyük ve ağrılı yaralara dönüşebilir, bu da hastaların günlük yaşamlarını son derece zorlaştırır.
Bu hastalık gözyaşı bezlerinin kan ile karışarak sıvı salgılaması sonucu ortaya çıkar.
Dünya çapında yalnızca birkaç yüz kişiyi etkilemektedir.
Bu hastalık ciltte anormal büyümeler ve kabuklaşmalar meydana getirir, genellikle vücudun çeşitli bölgelerinde ağaç kabuğuna benzer kalın, pütürlü yapılar oluşur.
Epidermis Bullozaya koyduğunuz resimin hastalıkla alakası yoktur kaldırmanızı rica ediyorum.