SMA olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi, bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, bir motor nöron hastalığıdır. Dünyada her 10 bin kişiden birinde görülürken, Türkiye'de bu oran ne yazık ki 6 bin kişide bir. SMA nedir, belirtileri nelerdir, tedavisi mümkün mü gibi merak edilen sorulara birlikte yanıt bulalım.
Hastalık konuşma, yürüme, nefes alma ve yutkunma gibi hayati aktiviteleri tehlikeye atmaktadır. SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanan protein eksikliği bu hastalığa sebep oluyor. Ancak Bu geni tek ebeveynden alanlar belirti göstermiyor.
SMA hastalığının yaygın olarak bilinen 2 tipinin dışında, 2 tipi daha var. Yani SMA hastalığının 4 ayrı tipi var. Bu da apayrı yaş gruplarında belirti verebileceğini gösteriyor.
SMA Tip-2 hastalığı 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce gelişim normalken, belirtiler bu dönemde görülmeye başlar. Desteksiz oturabilen bu bebekler desteksiz biçimde ayağa kalkamaz ve yürüyemezler. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir.
Tip-4 SMA hastalığı ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Hastalık daha nadir görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Tüm bu 4 tipte de omurilikte eğrilik görülebilir.
Aslında evet. Bu hastalıktan korunmanın tek yolu, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırmaları. Bu test pek çok sağlık merkezinde yaptırılabiliyor ve test için bir tüp kan yeterli. Yaklaşık 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu göz önüne alınırsa, testin yapılması aslında büyük bir önem taşıyor. Bu test artık ücretsiz ve evlilik öncesi yaptırılması zorunlu hale geldi.
Bu testte öncelikle erkeğe bakılıyor. Erkek pozitif çıkarsa, kadına bakılıyor ve o da pozitifse çocuk sahibi olmak istediklerinde tüp bebeğe yönlendiriliyorlar. Tüp bebek yöntemiyle bebek % 25 olasılıkla tamamen sağlıklı, % 50 olasılıkla taşıyıcı bebekler dünyaya gelebilir. 2021 itibarıyla SMA taşıyıcılığı nedeniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin giderleri ise SGK kapsamında karşılanmasına karar verildi.
% 100 olarak yok ne yazık ki. Ancak gen tedavisi ile SMA hastalarında eksik ya da işlevsiz olan SMN1 geninin yenilenip hastalığın genetik sebebinin ortadan kaldırılması amaçlanıyor. 2,1 milyon dolar ücretli Zolgensma tedavisi ile sağlıklı gen AAV9 adlı zararsız virüs ile vücuda taşınıyor. AAV9 enjekte edildikten sonra hücre çekirdeğinde SMN proteini üretilebiliyor.
Tedavi 2 yaş üstü ve 13,5 kilonun üstündeki bebeklerde uygulanamıyor. Zolgensma dışındaki tedavilerden biri olan Spinraza, her yaş grubunda kullanılabiliyor ancak Zolgensma gibi bir kez değil, belli aralıklarla ve düzenli uygulanması gerekiyor. Diğer bir tedavi yöntemi de şurup formunda bir ilaç olan Risdiplam. Bu iki ilaç da FDA onaylı, ancak ilaçlarla ilgili çalışmalar sürüyor. Türkiye’de geri ödeme kapsamındaki tek ilaç Spinraza ve yalnızca Tip I hastaları için tam ödeme yapılıyor. Tip-2 ve Tip-3 hastaları yalnızca solunum desteği almıyorlarsa ödemeden yararlanabiliyor.
Umuyoruz ki tedavi yöntemi daha çok gelişir ve herkes için ulaşılabilir duruma gelir.
Sağlıklı ömürler dileriz.