Kas kaybı ve zayıflığı ile kendini gösteren ve ender rastlanan bir hastalık olan SMA, Türkiye'de 'Gevşek Bebek Sendromu' olarak biliniyor. Her 6 bin doğumdan birinde görülen Spinal Musküler Atrofi yani SMA hastalığı hakkında merak edilen tüm detayları haberimizde sizler için derledik... SMA nedir, SMA belirtileri ve tedavisi...
SMA kas kasbı ve zayıflığa neden olan eder rastlanan hastalıklardan biridir. SMA pek çok kasa etki eder ve hareket kabiliyetini güçleştirir. Etki ettiği kişilerin yaşam kalitesini oldukça düşüren SMA'da, bacaklarda hissedilen güçsüzlük hissi kollardan daha belirgindir. Bazen yemek yeme ve nefes alma gibi gereklilikleri bile zora sokar. SMA'lı hastalarda zeka düzeyleri normal ya da normalin üstündedir. 4 farklı tipi bulunan SMA hastalığı 6000 doğumda bir görülür. Genetik olarak geçişi olabilen SMA hatsalığında taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında görülme olasılığı yüzde 25 civarındadır.
SMA belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanabilir:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA Hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasını sağlamak hedefini güder.
SMA'nın çeşitli formlarında solunum kaslarının zayıflığı önemli bir sorundur. Tek neden olmasa da, tip 1 ve 2 SMA hastalığında en yaygın ölüm nedeni bu kasların zayıflığıdır. Burada invaziv olmayan solunum bir oksijen maskesi veya ağızlık yoluyla sağlanabilir. Günümüzde taşınabilir ve etkili havalandırma cihazlarının yaygınlaşması yenidoğan SMA hastalarına daha fazla seçenek sunmakta ve ömürlerini büyük ölçüde uzatmaktadır.