Spinal Müsküler Atrofi, yani kısaca SMA, bireyin temel işlevlerini yerine getirmekte zorlandığı, merkezi sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır. SMA, yaklaşık 6 ila 10 bin doğumda 1 görülen, nadir bir hastalıktır. SMA'li bireylerin kas kütlesi giderek zayıflar ve kas distrofisi görülür. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bebeklerin ölümüne neden olan bu rahatsızlık hakkında birçok araştırma da yapılmaktadır.
Kaynak: Link
SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslara göre daha fazla etkilenir.
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.
SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.
SMA hastalığının sebep olabileceği komplikasyonların başında kaslar üzerindeki kontrolün kaybı gelir. Bunun en önemli etkisi ise solunumu kontrol eden kasların zamanla zayıflamasıdır.
Solunum kaslarının zayıflaması havanın yeterince sağlıklı bir şekilde alınamaması anlamına gelir. Yeterince oksijen alamayan organlar ise zamanla olumsuz etkilenecektir. Zaman içerisinde baş ağrıları, uykusuzluk, sık sık esneme, uyku hali, yutmada zorluk, enfeksiyonlar ve kalp hasarı, solunum yetmezliği görülebilir.
SMA'lı bireylerde bacaklar ve kollar zayıflık gösterir. Ayrıca eller de zaman içerisinde zayıflayarak güçsüz duruma düşecektir. Skolyoz da SMA hastalığının en yaygın belirtilerinden birisidir. Omurgayı destekleyen kasların zayıflaması, omurganın da eğrilmesine sebep olacaktır. Bu durum ise duruşun ve hareketin bozulmasına sebep olur.
SMA’lı bireyler genellikle yaşamın erken dönemlerinde omurgalarında eğrilik gösterirler. Erken yaşlarda görülen skolyoz, ilerleyen yaşlarda tedavi edilebilir. Bazı SMA hastalığı tipleri kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değildir. Bu tiplerin şiddeti ve hangi kasları etkilediği vakadan vakaya büyük farklılık gösterir.
SMA, kalıtsal bir hastalıktır. Yani ebeveynlerin ailesinde SMA öyküsü varsa dünyaya gelecek yeni bir çocukta da SMA görülme riski artar. Fakat ebeveynler farkında olmadan SMA taşıyıcısı olabilirler. Anne ve babadan gelen mutasyona uğramış genlerin bebeğe geçmesi, SMA hastalığına sebep olur.
SMA, hamilelik döneminde yapılan birtakım testler ile öğrenilebilir. Bebek dünyaya geldikten sonra ise bebeğin hareketlerinde anormallik fark edilmesi üzerine sinir ve kas ölçümü yapılabilir.
SMA hastalığının bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Ancak uzmanlar tarafından geliştirilen ilaçlar ve yardımcı elemanlar sayesinde SMA'lı bireylerin yaşam süresinin uzayabildiği görülmüştür.
SMA tedavi sürecinde semptomları yönetmek ve komplikasyonları kontrol altında tutmak önemlidir. SMA Hastalığı için kullanılan ilaçlarla da semptomların gecikmesi, önlenmesi amaçlanır. SMA'lı bireylerde sık görülen kas sorunlarına da taşınabilir yardımcı elemanlarla çözümler sağlanmaya çalışılır.
Önemli Not: Bu içerik herhangi bir öneri niteliği taşımamaktadır. Her birey için bu sürecin farklı olabileceğini göz önünde bulundurunuz. Olası bir sağlık sorununuzda mutlaka bir hekime danışınız.