SMA Hastalarını Sevindiren Haber: 'Yeni Bir Umut Oldu'

Binlerce SMA hastasını yakından ilgilendiren o haber geldi. SMA Tip 1 tedavisinde kullanılan ilaçların belirlenen kriterlerin sağlanması halinde SGK tarafından karşılanmasına ilişkin tebliğ, Resmi Gazete’de yayımlandı. 

Karara ilişkin konuşan İstanbul Barosu Sağlık Hukuku Merkezi, “Söz konusu bu değişiklik SMA hastalarının tedavilerindeki tüm beklentileri karşılamamakla birlikte, yine de SMA hastalığı ile mücadele edenler için yeni bir umut olmuştur” dedi.

SGK, değişiklik yaptı

Binlerce SMA hastasını sevindirecek haber geldi. SGK, SMA hastaları için adım attı. 

Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ, 25 Haziran 2023 tarihli Resmİ Gazete’de yayımlandı.

'Yeni bir umut oldu'

İstanbul Barosu Sağlık Hukuku Merkezi, “Söz konusu bu değişiklik SMA hastalarının tedavilerindeki tüm beklentileri karşılamamakla birlikte, yine de SMA hastalığı ile mücadele edenler için yeni bir umut olmuştur” dedi.

SMA hastalığı nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1'de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA'lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA hastalığının nedenleri

SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA'lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA'lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA'lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA çeşitleri

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA'nın en ağır şeklidir.

Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA'nın en hafif şeklidir.

Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA'lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA'lı olduğunu bilmezler.

SMA hastalığının belirtileri

SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA'nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA'da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA hastalığının tedavisi var mı?

Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Aralık 2016'da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA'yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen'ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.

Spinraza SMA'daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA'lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA'lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır.

Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.

SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir. En ölümcülü Tip I olan evredir.

Popüler İçerikler

Ayliz Duman Çok Sade Kaldı: Miss Universe 2024'te Gelmiş Geçmiş En Çarpıcı Ulusal Kostümler Giyildi!
Teğmen Ebru Eroğlu İle İlgili Skandal Karar: Küfür ve Taciz İfade Özgürlüğü Sayıldı
"Bir Evim Varsa Onun Sayesinde": Hakan Meriçliler'den Vural Çelik Tartışmasında Gülse Birsel'e Büyük Destek!
YORUMLAR
27.06.2023

siz yine belirli testlerden geçmeden evlenmeyin, değmez. yazık günah,çocukların hayatına olan oluyor.

27.06.2023

Antisipasyon olmaması için akraba evlilikleri tümden yasaklanmalı. Nice örnekleri var ve bazıları cidden tüm insan hayatını altüst ediyor. Huntington , Freidreich sendromu, myotonik distrofi , fragile x sendromu ve nicesi. Bunların bir kısmı da 20-30 yaşından sonra başlıyor. Tamamen saglikliyim derken pat tüm hayatin altüst oluyor.Bu yüzden akraba evlilikleri kesinlikle olmamalı bu bir yana çocuk sahibi olunmadan önce de bir genetik uzmanı tarafından muayene olmakta fayda var.

kimse çocuğunun sağlığıyla sınamasın

SEN DE YORUMUNU PAYLAŞ