Genetik faktörlerin etkili olduğu iskelet displazisi, kemik ve kıkırdaklarda anormal bir gelişime bağlı ortaya çıkmaktadır. Kısa boy, eğik ve kırık kemikler, kemiklerde asimetrik büyüme, yarık dudak gibi belirgin semptomlara neden olan iskelet displazisi ile alakalı merak edilen ayrıntılara buradan ulaşabilirsiniz. İskelet displazisi nedir? Belirti ve tedavisi…
İskelet displazisi, en sık biçimi olan akondroplazi de dahil olmak üzere kıkırdak büyümesini, kemik gelişimini ve nüroloji işlevi etkileyen, ortalama 400 rahatsızlık grubunu içine alan iskelet displazisi nedir? Belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm detayları sizler için ele aldık. İşte tüm detaylar…
İskelet displazisi, kemik ve kıkırdaklardaki anormal farklılıklar olarak tanımlanır. Halk arasında cücelik olarak ifade edilir. İskeletin hangi bölgelerinin etkilendiğine bağlı olarak iskelet displazisi tiplere ayrılır. Bu rahatsızlıkla dünyaya gelen çocukların gövdesi, kafatası, kolları ve bacaklarının şekli ve büyüklüğünde anormallikler gözlemlenir. Kısa boy yaygın görülür. Aynı zamanda vücutlarına oranla normal orantıya sahip olamayan kol ve bacakların gelişimi söz konusudur. Kalıtsal olan iskelet displazisi, genetik mutasyondan kaynaklı olan bir gendeki kusur sonucu gelişir.
İskelet displazisi ile ilişkili semptomlar şunları içerir;
• Bacak ve kol kemiklerinde kısalık
• Kısa boy
• Büyük baş ve geniş alın
• Kırık ve eğik kemikler
• Hidrosefali
• Küçük bir toraks (ğöğüs)
• Yarık dudak
• Uzuv eksikliği
• El ve ayak parmaklarında yumrular
• Kalınlaşmış, incelmiş ve düzensiz kemikler
• Demineralizasyon
• Kifoz
• Spinal stenoz
İskelet displazisi öyküsü bulunan bebeklerde displasizi tipi ve anormalliklere göre büyük oranda farklılıklar gözlenir. İskelet displazisi fetüslerin yarısı ölü olup bazen de hayatın ilk 6 haftasında yaşamını yitirir. Bununla birlikte displazisi olan çocukların bazılarında ciddi tıbbi sorunlar bulunmaz. Genellikle normal bir yaşam sürdürebilirler.
Çocuklarda iskelet displazisi tedavisinde beyin cerrahları, nörologlar, pediatrik ortopedistler, genetikçiler ve göğüs hastalıkları uzmanları gibi birden çok uzmanlık yer alır. Uzmanlar eşliğinde uygun bir tedavi planı geliştirilir. Cerrahi müdahale gerekirse ne zaman uygun olduğu konusunda ortak bir noktaya varılır.
Çocuğunuzun iskelet displazisinde tedavi planı durumuna bağlı olarak değişiklik göstermekte ve şunları içermektedir;
• Şiddetli artrit sebebi ile kalça ya da dizlerin eklem değişiklikleri
• Uzuv uzatma prosedürleri
• Hidrosefali tedavisi
• Lomber ya da servikal alanı etkileyen spinal stenoz ya da instabilite için enstrümasyon, füzyon.
• Beyin cerrahi, beyin sapını ya da omuriliği daraltan kemikleri çıkarır. Ortopedi cerrahları ise omuriliği desteklemek için faklı prosedürler izler.
• Alt ekstremite osteotomileri
Ameliyatın ardından çocuğun yetişkinlik dönemine kadar iyileşme süreci takip altına alınması gerekir. Beyin cerrahi, çocuğun iyileşme sürecinde ilerleme olup olmadığını gözlemlemek açısından randevular oluşturacaktır.