Otizm bir hastalık değil, farklılıktır ve bilim insanları yaptıkları yeni bir çalışmayla bu farklılığın sebebine dair önemli bilgilere ulaştılar.
Ortaya çıkan yeni bilgilere göre bu durumun arkasında, nöronların mesaj iletmesine olanak tanıyan çok fazla bağlantı noktasına, yani sinapsa sahip olmak var.
Detaylara beraber göz atalım.
Otizm spektrum bozukluğu (autism spectrum disorder/ASD), yaygın bir nörogelişimsel durum. ASD'de genellikle genetik faktörlerin etkili olduğu anlaşılsa da çevresel tetikleyicilerin de bu durumun gelişmesinde bir rolü olabilir.
Bunlardan altısı ubiquitin ligase olarak adlandırılıyor ve ubiquitinlerin proteinlere bağlanmasından sorumlular. Bu genleri yöneticilere benzetecek olursak, çalışanlarına (hücrenin geri kalanı) işaretli proteinlerle nasıl başa çıkacaklarını söylediklerini düşünebiliriz.
Bunun neden ve nasıl olabileceğini anlamak için Washington Üniversitesi'nden bilim insanları, genç bir farenin beyinciğindeki (beyinde otizmin etkilediği bölge) nöronlardan bir ubiquitin geni olan RNF8'i kaldırdılar. Ardından bu farede aşırı sinaps oluşumu gözlemlendi ve bu durum farenin öğrenme yeteneğini etkiledi.
Bilim insanları RNF8 geni alınmış farenin nöronlarındaki elektrik sinyallerini ölçtüklerinde, diğerlerine göre bu sinyallerin iki kat daha güçlü olduğunu gördüler.
Bu farenin daha düşük motor yeteneklerine sahip olup olmadığını görmek için araştırmacılar, fareleri yanıp sönen ışıkla gözlerine hava püskürtülmesini ilişkilendirmesi için eğittiler.
Bir hafta sonra kontrol grubu hava püskürtülmesinin verdiği rahatsızlıktan kaçınmak için gözlerini sürecin %75'inde kapalı tutarken, RNF8'i alınmış test grubunda bu oran 1/3'tü.
Bu hipotezi doğrulamak için birçok çalışma yapmak gerekecek. Yine de bu araştırma, sinapslarla davranışlar arasında ilginç bir bağlantıyı ortaya çıkardı ve bu sayede bir gün tedaviye ulaşılabilecek.