İKİLİ TEST (BİRİNCİ TRİMESTER TESTİ): İkili test, anne karnında bebeğin ensesinin arka kısmının ölçülmesidir. Bu saydam alan 11-14. haftalar arasında ölçülür ve anne adayından kan örneği alınarak HCG + PAPP-A bakılarak ikili test yapılır. İkili test kromozom anomalili yani olası Down sendromu durumunu tespit eder. Bu testi yaptıran anne adaylarının ileri dönemlerde ayrıntılı-ileri düzey ultrason yöntemine baktırması halinde farklı bir biyokimyasal test yaptırması önerilmemektedir.
ÜÇLÜ TEST: Bu test 16-18. Haftalar içinde yapılmaktadır. Anneden kan alınır ve HCG, AFP ve E3 gibi değerler bebeğin haftası ve annenin yaşı ile birleştirilir. Sonuç olarak Down sendromu, Trizomi 18 riskleri saptanır.
DÖRTLÜ TEST: Dörtlü test ile anneden yine kan alınarak bazı değerlere bakılır. Değerlerin anne yaşı ve gebelik haftası ile birleşimi ile hesaplanma yapılmaktadır. Üçlü teste benzer şekilde Down sendromlu bebekleri tespit eder, ancak üçlü test oranla %75-80 daha başarılı sonuçlar verir. Üçlü testi kaçıran anne adayları dörtlü testi yaptırarak sonuçlarını alabilirler.
NIPT TESTİ: NIPT testi gebeliğin 10. Haftasından sonra yapılmalıdır. Çünkü öncesinde yapılan testlerde sonuç almama durumu ile karşı karşıya kalınabilir. Bu test ile hamilelik döneminde sıklıkla karşılaşılan Down sendromu, Edwars sendromu, Patau sendromu ve bazı mikrodelesyon sendromları teşhis edilebilir.
İKİNCİ TRİMESTER TESTİ (AYRINTILI ULTRASONOGRAFİ): Bu test ile bazı durumlarda kalp anomilileri, yapışık ayak parmakları ve doğum lekeleri gibi hastalıklar saptanmayabilir. Bu işlem 18. Haftadan sonra yapılmaktadır. Sıklıkla karından yapılan bir ultrasonografi yöntemi olup bazen vajinal ultrasonografi yapılabilir. Ayrıntılı ultrason, doğumsal sakatlıklar, riskli hamilelikler ve rahatsızlıkların tespiti için perinatoloji uzmanı aracılığıyla yapılmaktadır.