RPI eksikliği, dünyadaki en nadir hastalık olarak kabul edilir. Riboz-5-Fosfat İzomeraz (RPI), insan vücudundaki metabolik bir süreçte çok önemli bir enzimdir. Bu eksiklik ise kas sertliğine, nöbetlere ve beyindeki beyaz maddenin azalmasına neden olabiliyor. Bilinen tek RPI eksikliği vakası ise 1984 yılında teşhis edilmiş. O zamandan beri de hiç vaka görülmemiş.
Sadece iki vakası bilinen Field hastalığı, kasların dejenerasyonuna ve vücudun zayıflamasına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bilinen tek vaka, Catherine ve Kristin Field isimli ikiz kardeşler.
Bu hastalık, erken yaşlanmaya neden olur ve 2 yaşındaki çocukları bile yaşlı ve zayıf gösterir. Nadir görülen bu hastalık, 20 milyon kişiden 1'inde fark edilebilir. Maalesef ki şu anda HGPS için bir tedavi yok.
Methemoglobemin, kanımızın rengini mavi yapan bir hemoglobin şeklidir. Bu hastalıktan muzdarip olan insanların cildi, dudakları ve tırnakları maviye döner.
Su alerjisinden muzdarip olan bir kişinin cildi, suya maruz kaldıktan sonra kızarır ve kaşınır. Bu hastalıktan mustarip insanların ayrıca kar, ter ve yağmura da alerjisi olabilir.
Bu sendrom, kişinin doğal aksanından farklı bir aksan ile konuşmasına neden olur. Kelimelerin ana dilde olması gerektiği gibi telaffuz edilmesinde zorluğa neden olan yabancı aksan sendromunun ana nedeni, beyin hasarıdır.
En tehlikeli ve nadir hastalıklardan biri olan Lesch-Nyhan sendromu, insanların agresif davranışlar sergilemesine neden oluyor. Bu nörolojik rahatsızlık, kişinin vücudunda aşırı ürik asit üretimi yüzünden gelişiyor. Daha ilgin. bir şey söyleyelim, bu hastalığın olasılığı 3.00.000'de 1'dir ve sadece erkekleri etkiler.
Kuru hastalığı, Papua Yeni Gine'deki sadece Kuru kabilesiyle sınırlıdır. Sebebi ise Kuru kabilesinin ölen insanları yemeleri! İnsan beyni dokularını yemek, enfeksiyöz bir protein olan prionun bulaşmasına neden oluyor.
Palyaço bebek olarak da bilinen bu sendromla dünyaya gelen bebeklerin cildi, balık pullarına benzeyen kalın bir tabakayla doğuyor. Bu hastalık, enfeksiyon kapma ihtimalini ve vücudun uygun sıcaklığı koruyamamasını artırır.
Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP) olarak da adlandırılan bu hastalıkta kas dokuları zamanla kemiğe dönüşüyor. Kalp, diyafram, dil ve göz kasları, kemiğe dönüşmeyen tek vücut kaslarıdır.
Alice Harikalar Diyarında sendromu (AIWS), beyninizin duyusal girdileri işleme yeteneğini bozan nadir bir hastalıktır. BU hastalıktan muzdarip olan insanların gerçeklik algısı bozulur. Çevrelerinde gördükleri şeylerin boyutunu, kendi bedenlerinin hissini veya görünümünü algılayamaz hale gelirler.
Nadir görülen bu hastalıkta, derinin altında veya deriden çıkıntı yapan lifler vardır. Bu hastalıktan muzdarip kişiler batma ve ısırma hissi yaşarlar.
Bu hastalık, glukoserebrosidaz enzim eksikliği ile karakterize kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Belirli yağların hücre ve organlarda birikmesine yol açarak karaciğer ve dalak büyümesi, anemi ve kemik sorunları gibi çeşitli semptomlara yol açar.
Rabbim dert verip derman aratma her halimize şükür 🤲
evrimden kalanlar
hmmmmm