Bazı rahatsızlıklar dışarıdan fark edilmez ama Down sendromu genellikle ilk bakışta anlaşılabilir. Çünkü bu sendroma sahip bireylerde sıkça tekrar eden belirgin yüz hatları vardır. Bu durum çoğu kişide “neden hepsi birbirine benziyor” sorusunu akla getirir. Gerçekten de bu görünüm, diğer pek çok sağlık durumundan farklı. Gelin sebeplerine bakalım...
Down sendromu, genetik kökenli bir farklılıktır. Normalde insan hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur ancak Down sendromlu bireylerde 21. kromozomdan fazladan bir kopya ya da parça vardır. Fazlalık, hücrelerde toplam 47 kromozom oluşmasına neden olur.
Bu durum, bedenin işleyişine dair birçok farklılığı beraberinde getirir. Down sendromu ilk olarak 19. yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmış ve ayrı bir tıbbi durum olarak kabul edilmiştir. Ancak kromozomla ilişkili olduğu bilgisine 1959 yılında Fransız doktor Jérôme Lejeune’un araştırmaları sayesinde ulaşıldı.
Down sendromlu kişilerde benzer fiziksel özelliklerin görülmesi, fazladan gelen 21. kromozomun genleriyle ilgili. Bu ekstra genler, vücutta normalden daha yoğun çalışıyor ve bazı özelliklerin daha belirgin hale gelmesine yol açıyor.
Yüzün geniş ve düz yapısı, küçük çene, yukarı doğru çekik gözler, basık burun köprüsü, dışa doğru duran dil, kısa boyun ve düşük kas direnci gibi detaylar bu yüzden sıkça görülüyor. Ama herkes bu özelliklerin hepsine sahip olmak zorunda değil. Yani benzerlikler var evet ama her birey yine kendine has detaylarla farklılık gösteriyor.
Bilim insanları, ortak fiziksel özelliklerin 21. kromozom üzerindeki bazı genlerden kaynaklandığını düşünüyor. Ancak hangi gen ya da genlerin bu etkiyi yarattığını tam olarak belirlemek oldukça zor.
Şu ana kadar “bu genler sorumlu olmalı” şeklinde bazı öngörüler bulunsa da henüz doğrudan ispatlanabilmiş net bir gen dizisi yok. Kısacası Down sendromlu bireylerin birbirine benzemesi rastlantı değil; genetik düzeyde fazladan bilgi üretiminin fiziksel yansıması.
Haber: Down Sendromlu Bireyler Neden Birbirine Benzer? / Cevap: bilmiyoruz (plutzer nobel barış ödülü ve gremilik haber gerçekten ha)