Ülkemizde tüm hastalıkların tanı çalışmaları yapılabilmektedir. Bu hastalıkları olmadan önlemek erken tanı koymak ailelerin hayat kalitelerini çok artırmaktadır.
Bir ailede bir nadir hastalık tanısı konulduğu zaman o ailede hastalığın tekrar çıkmasını önlemek için doğum öncesi tanı ve tüp bebek yöntemleri kullanılarak hastalıklar olmadan önlenebilmektedir.
Görevimiz bu hastalıkları özellikle gençlere anlatmak ve farkındalığı oluşturmak, hastalıkların erken tanısını koymak ve hastalıklar olmadan önlemektir. Televizyonlarda sıkça gördüğünüz SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığının gen tedavisi çıkınca insanlar bu konuları ve önemini anlamaya başlamışlardır. Bu çok önemli bir gelişmedir. Ama endişe etmemiz gereken tek hastalık SMA değildir. SMA taşıyıcılığının ülkemizde 1/35 olduğu bilinmektedir. Bunun yanında bazı kas hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, metabolik hastalıkların da taşıyıcılıkları çok yüksektir. Bunun yanında çocuk sahibi olamayan ailelerden gebelik kayıpları olan ailelere, “her yerim ağrıyor” diye kapı kapı gezip dert arayan hastalardan şekerim bir türlü düzene girmiyor diyenlere kadar toplumda sık görülen çözümü olan birçok hastalık “Nadir hastalık tanı algoritmaları” ile tanı alabilecektir. En yeni görevimiz ise bu hastalıkları olmadan engellemek üzere evlilik ve gebelik öncesi tarama programları ve yenidoğan tarama çalışmalarını etkili yapmaktır. Bugün artık teknolojimiz buna yeterlidir.