Göz rengi gözümüzün iris adı verilen kısmında bulunan pigmentler tarafından ortaya konan bir özelliktir. Kahverengi gözlerde bol melanin pigmenti bulunurken mavi gözler melanin pigmentinin eksikliğine işaret eder. Melanosit adı verilen ve melanin üreten hücreler, iriste psuedosinktiyum (psuedosyncytium) adı verilen ve yüksek derecede uyarılan bir kısmında bulunurlar. Göz rengini iki gen kontrol eder: 15. kromozom üzerinde bulunan EYCL3 kahverengi ve mavi göz rengini (BEY) kodlar; 19. kromozom üzerinde bulunan EYCL1 ise yeşil ve mavi göz rengini (GEY) kodlar. Önceleri, göz renginin kalıtımının basit Mendel yöntemleriyle olduğu sanılmaktaydı fakat yapılan son araştırmalar bu özelliğin poligenik olduğunu gösterdi. Poligenik özellikler, fenotipe ek bileşenler sağlayan iki ya da daha fazla genin ifadesi (gene expression) ile oluşurlar. Sonuç olarak bu özelliklerde, örneğin insanda göz renginde devamlı bir çeşitlilik gözlenmiş olur. Bu genlerin çeşit çeşit renkten oluşan ela ya da gri gibi göz renklerini nasıl oluşturabildikleri hala tam olarak anlaşılmış değil. Ayrıca, başka genler de pigmentlerin iristeki dağılımını belirliyor olabilir.
Heterokromia iridyum (bir bireyde iki farklı renkte gözün bulunması) ve heterokromia iridis (bir iriste birçok rengin bulunması) insanlarda oldukça az rastlanan ve iriste artan ya da azalan pigment üretiminden kaynaklanan özellikler. Vakaların çoğunluğunun izole ve seyrek olduğu düşünüldüğünde, bu özelliğin az önce sözünü ettiğimiz genlerin (ve belki de henüz keşfedemediklerimizin) ifadesindeki bir değişiklik sonucunda ortaya çıkmış olabileceği sonucuna varıyoruz. Diğer sebepler doğum sırasında ya da daha sonra yaşanan travmalar veya glokoma (göz içi basıncının artımı ile oluşan ve körlüğe kadar uzanabilen göz hastalığı) tedavisinde kullanılan ilaçlar olabilir.