Hutchinson-Gilford progeria hastalığıyla mücadele eden YouTuber Adalia Rose Williams, 15 yaşında hayatını kaybetti.
Hutchinson-Gilford progeria hastalığıyla mücadele eden YouTuber Adalia Rose Williams, 15 yaşında hayatını kaybetti.
Haber Global'de yer alan habere göre, Filmden esinlenerek 'Benjamin Button' hastalığı da denilen Hutchinson-Gilford progeria hastası Adalia Rose Williams'ın yaşam mücadelesi 15 yaşında sona erdi.
Facebook'ta açtığı hesabı kısa sürede milyonlarca kişi tarafından takip edilen ve nadir görülen progeria hastalığından muzdarip olan Williams daha sonra Youtube ve diğer sosyal medya platformlarında da milyonlarca takipçiye ulaşmıştı. Her gün binlerce e-posta ve mektup alan Adalia'nın saçları hastalığı nedeniyle çıkmıyordu. Çok zor hareket edebilen Adalia kilo da alamıyordu. Hastalık erken yaşlanmaya neden olurken vücutta yağ eksikliği, damarların belirgin olması, tiz ses ve eklemlerde şiddetli ağrı gibi belirtilere sahip.
Doktorların 13 yıl ömür biçtiği Williams, 12 Ocak 2022 tarihinde 15 yaşındayken hayatını kaybetti.
Adalia'a dünya çapında 500'den az çocuğu etkileyen genetik bir sendrom kabul edilen Hutchinson Gilford Progeria teşhisi konulmuştu. Adalia'nın ailesi tarafından Facebook'tan yapılan açıklamada 'Adalia Rose bu dünyadan ayrıldı. Sessizce geldi ve sessizce gitti. Milyonlarca insana dokundu, büyük bir iz bıraktı. Artık acı çekmiyor. Keşke gerçeğimiz bu olmasaydı ama maalesef buydu. Onu seven ve destekleyen herkese teşekkür etmek istiyoruz' denildi.
Açıklamanın devamında 'Yıllarca onu sağlıklı tutmak için çaba gösteren tüm doktorlara ve hemşirelere teşekkür etmek istiyoruz. Şimdi Adalia'nın yasını tutmak istiyoruz' denildi.
Adalia'ya doktorlar bu hastalığın teşhisini 3 aylıkken koymuştu. Doktorlar kısa sürede Adalia'da bir şeylerin yanlış olduğunu tespit etmişti. O dönem sadece büyüme sorunundan endişe edilirken küçük kızın karın derisinin vücudundan farklı bir renge sahip olduğu ve gergin olduğu, kısa bir süre sonra da teşhisin konulduğunu anlatan annesi Natalia, 'O an kaybolmuştuk' demişti.
Youtube'da 2 milyon 910 binden fazla abonesi olan Adalia son viedosunu geçen ay 'Meet Baby Luka' adıyla paylaşmıştı.
Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmektir.
Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalık, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır. Telomeraz enzimi kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzim eksikliği de bu hastalığa sebep olabilir.
Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.
imtihan (!)