11 Madde ile Down Sendromu: 'Tıpkı Sizin Gibiyiz, +1 Farkla'

18.03.2015 - 19:24

21.03.2019 - 10:25

Birleşmiş Milletler'in 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler, bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın '21 Mart' gününde olmasının nedeni ise yine kendileri kadar özel...

21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye'de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor...

1. Down Sendromu nedir?

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır.

Peki ya neden 47 kromozom?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom'unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

2. Down Sendromu ismi nereden geliyor?

Dr. Jérôme Lejeune

Down sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için mongoloid terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla mongol terimi tümüyle terk edilmiştir. Sendrom, doktorun ismi olan 'Down sendromu' olarak adlandırılmaya başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

3. Dowm Sendromu kendi içinde kaç çeşide ayrılır?

Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.

Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.

Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.

4. Down Sendromu'na sebep olan nedenler nelerdir?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

5. Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?

Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir.

Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılıyor. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmekte. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.

6. Down Sendromu'na sahip olan kişilerin özellikleri nelerdir?

Down Sendromlular'da görülen bazı fiziksel özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

7. Down Sendromu'nda kişisel gelişim önemli bir rol oynar mı?

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Özel Eğitim

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Fizik Tedavi

Fizik tedaviye Down Sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

8. Down Sendromu'na sahip olan bireylerin anneleri tarafından duygularını anlattıkları mektuplardan son paragraflar...

Şimdi geriye bakıp o hastane odasına döndüğümde keşke diyorum; keşke bugün yaşayacağım duyguları ve mutluluğu o zaman bilseydim de o kadar ağlamasaydım. Keşke hastane odam hüzün değil de mutluluk dolu olsaydı. Ne olurdu biri olsaydı ve bana anlatsaydı. Tek kalan üzüntüm, pişmanlığım bu.

***

Şu an prensesimiz 3 ay sonra 2 yaşına girecek. Allah'a çok şükür çok şeyler başardık. O uslu sesi çıkmayan bebekten cadı kıpır kıpır harika bir bebek çıkarttık. Abisinin deyimiyle o bizim küçücüğümüz. İyi ki varsın prensesim. Seni çok çok seviyoruz. Tabi abisini de. O bizim ilk göz ağrımız.

***

Kendinizi toplumdan soyutlamayın, bilhassa bu konulara değinin. Meleğinizi koşulsuzca sevin. Şimdi o sıkıntılı geçirdiğim günlere üzülüyorum keşke o günlerin tadını çıkarsaydım diyorum. Çünkü onun sevgisi o kadar büyük ki. Büyüdükçe onu daha da çok seviyorum. Uyurken bile onu özlüyorum. O benim küçük prensesim, masum bebeğim.

9. Down Sendromu'na sahip olan bireyler sosyal hayatta neler yapabilir?

Çok şey... Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Birkaç örnek onların diğer insanlardan farksız olduğunu pekala gözler önüne serebilir.

Üniversite Bitirdi, İki Dil Öğrendi: Karşınızda Down Sendromlu Deniz ve Bize İlham Veren Azmi

Down Sendromlu Yüzücünün Hedefi Dünya Şampiyonluğu

Bir Başarı Öyküsü: 13 Fotoğrafta Down Sendromlu Model ve Oyuncu Jamie Brewer

11. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar...

Down Sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan; acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir.

Down Sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.

Kaynaklar: Vikipedi, downtürkiye, ulusaldown, gebelik.org downsendromu.gen

Popüler İçerikler

TÜİK, Ekim Ayı Enflasyonunu Açıkladı: Yıllık 48,58'e Geriledi! Kira Zam Oranı da Belli Oldu

Zeynep Sönmez'den İlk WTA Şampiyonluğu Geldi

Deha Dizisinden Dilan Polat ve Sıla Doğu'nun Olaylı Dansına Gönderme